遺傳性神經病可通過基因檢測、神經電生理檢查和影像學檢查確診，具體方法包括全外顯子測序、肌電圖和核磁共振。
1、基因檢測：
約60%的遺傳性神經病由特定基因突變引起。全外顯子測序可一次性篩查5000多種神經病變相關基因，如CMT1A型周圍神經病的PMP22基因重複；靶向Panel檢測則針對已知致病基因，如家族性澱粉樣周圍神經病的TTR基因；對於未明確病因者，全基因組測序能發現非編碼區變異。陽性結果需結合臨床表型判斷，必要時進行家系驗證。
2、神經電生理：
運動神經傳導速度低於38m/s提示脫髓鞘病變，常見於CMT1型；軸索損害表現為複合肌肉動作電位波幅下降，見於CMT2型。感覺神經動作電位缺失是遺傳性感覺神經病的特徵。重複神經電刺激檢測神經肌肉接頭異常，適用於先天性肌無力綜合征。定量感覺測試可早期發現小纖維神經病變。
3、影像學檢查：
3.0T磁共振神經成像能顯示腓腸神經增粗或萎縮，彌散張量成像可量化髓鞘完整性。脊髓MRI有助於診斷遺傳性痙攣性截癱的錐體束變性。肌肉超聲可發現遠端肌群脂肪浸潤，輔助鑒別運動神經元病。PET-CT在家族性自主神經功能障礙中顯示交感神經節代謝異常。
4、病理活檢：
皮膚活檢檢測表皮內神經纖維密度，小纖維神經病患者的IENFD值常低於5.6根/mm。腓腸神經活檢可見洋蔥球樣結構提示CMT3型，澱粉樣沉積物需剛果紅染色確認。肌肉活檢中鑲邊空泡見於GNE肌病，線粒體異常堆積提示MNGIE綜合征。
5、生化檢測：
血清乳酸升高需考慮線粒體腦肌病，極長鏈脂肪酸異常提示腎上腺腦白質營養不良。腦脊液蛋白超過0.75g/L見於Refsum病。溶酶體酶活性測定可診斷異染性腦白質營養不良，尿卟啉篩查對急性間歇性卟啉症有確診價值。
日常需保持ω-3脂肪酸攝入，三文魚、亞麻籽油有助於神經修復。規律進行水中太極、抗阻力訓練可延緩肌肉萎縮。避免高溫環境加重Fabry病症狀，使用防跌倒器具預防Charcot-Marie-Tooth患者踝關節損傷。基因攜帶者應接受遺傳諮詢，孕期可進行絨毛膜取樣或羊水穿刺。症狀進展時及時使用IVIG治療CIDP，疼痛管理可選用加巴噴丁或普瑞巴林。
